精准医疗，影像先行。放射科被称为疾病诊疗的侦查兵，常见疾病的诊断是放射科医师的基本功，自然不在话下。其实很多罕见病，也都在放射科医师的火眼金睛下无所遁形——这不，放射科来了一名年轻的患者。

小杜（化名）今年才30出头，3年前无明显诱因出现右颞部持续性搏动性及针扎样头痛，咳嗽时加重，伴畏光，改变体位无缓解，并且伴左眼视野中央区域视物模糊、变形和部分视野缺损，休息后可缓解，反复发作，小杜一直没当回事儿，痛了就吃布洛芬缓解症状。最近一周小杜明显感觉发作头痛加重，视野缺损范围较前增大。再加上小杜单位体检好几个人查出有问题，他害怕自己脑袋里长了东西，赶紧来医院就诊。临床医师给小杜开了头颅磁共振检查，小杜惴惴不安的拿着检查单来到了放射科。

“咦，这是什么呢？”放射科初诊医师元芳看着小杜的头颅MR图像，沉思了半天，喃喃自语道。

（小杜的头颅MR图像）

 “不行，我得找狄仁杰主任会诊。”说着，元芳医师敲开了狄仁杰主任办公室的门。

狄仁杰主任仔细的查看了小杜的MR图像后，对元芳医师说道：“你去看看患者，身上是不是有类似疹子样的改变？”

“对的，我就是身上有疹子”小杜对元芳医师边说边提起裤腿：“吃了很多药也搽了很多药，总是没什么效果。”

 这时，狄仁杰主任走了过来，对小杜说到“我和您的临床医师沟通下，建议您做个皮肤活检，查查看有无特殊基因突变。”

小杜走开后，元芳医师向狄仁杰主任问道：“主任，这个患者您考虑是什么诊断呀？”

狄仁杰主任说道：“我考虑是个罕见病，神经元核内包涵体病，又叫NIID，等患者活检结果出来吧。”

过几天，小杜的皮肤组织活检结果出来了，NOTCH2NLC基因突变，致病重复次数101次，证实了神经元核内包涵体病（NIID）的诊断。

元芳医师再一次来到狄仁杰主任的办公室：“狄主任，您真是太厉害了，能给我讲讲这个疾病的诊断吗？”

狄仁杰主任说：“好呀，那我简单给你说说吧

神经元核内包涵体病（Neuronal Intranuclear Inclusion,NIID）其实是一种罕见的遗传性疾病，它可以累及全身多个组织器官，主要累及中枢神经系统。病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体（如下图3）。

（图片来源：Rinsho Shinkeigaku,2020 Oct 24;60(10):653-662）

其实包涵体的本质就是异常蛋白的聚集体。患者除了在神经系统里有包涵体形成外，其它多个器官内均存在包涵体结构，但是患者往往表现出神经系统的症状，比较典型的就是发作性脑病，表现为突发的意识障碍、意识淡漠、谵交、精神症状、虛弱等，另外患者还可能出现排尿障碍、肢体震颤、小脑性共济失调、帕金森综合征、偏头痛发作、视力减退等等症状。

 NIID虽说是个罕见病，但是在咱们磁共振上，却有着特征性的表现，那就是在皮髓质交界区曲线样DWI高信号，这时因为包涵体选择性累及脑组织的弓形纤维，形态上就特别像鸡冠花，所以也有学者把它称为鸡冠花征，比如你看这个患者，他的病变像不像鸡冠花呀（下图）。

以后呀，你要是遇见颅内有这样奇怪的鸡冠花，一定要想到NIID的诊断，必要时建议临床医师结合皮肤组织活检，查看NOTCH2NLC基因5' 区域GGC重复次数，对诊断NIID很有帮助的。”

元芳说道：“谢谢狄主任，我又认识了一种新的疾病，我还要加强学习，做一个专业本领过硬的放射科诊断医师。”

参考文献：

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                                   供稿： 放射科 江南